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外显子组测序利用序列富集技术特异性的检测基因组中的外显子区域（编码蛋白的DNA区域），能够直接发现与蛋白质功能变异相关的遗传突变。

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DNA常规测序是重要的分子生物学分析方法之一，它不仅为基因表达、基因调控等生物学基础研究提供重要数据，而且也在疾病诊断、基因治疗等应用研究中起着重要的作用。

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