遗传连锁分析
连锁分析（Linkage analysis）是基因定位方法之一，即根据基因在染色体上呈线性排列，不同基因相互连锁成连锁群的原理进行基因定位。连锁分析要求的实验对象为人类或其他物种的家系DNA样品，通过基因扫描获得的实验数据，采用合适的分析方法，确定致病基因与检测位点的连
人全基因组重测序数据分析
人全基因组测序数据标准分析1.测序数据比对QC，平均覆盖乘数 2.细胞突变和插入、缺失3. 结构变异、移位、大片段插入缺失4. 体细胞拷贝数变异5.基因组改变的功能注释，突变危害性预测
甲基化质谱
利用MassARRAY系统基于基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）的原理，能够快速、经济、高重现性地进行CpG位点甲基化的定性定量检测。扩增区间长、反应时间短、检测通量高。
全基因组甲基化测序
全基因组DNA甲基化测序（WGBS）是 DNA 甲基化研究的金标准，它通过 Bisulfite 处理和全基因组 DNA 测序结合的方式，对整个基因组上的甲基化情况进行分析，具有单碱基分辨率。